近日，X孕媽到淮北市婦幼保健院孕期檢查，在醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心做了SMA篩查，結(jié)果顯示孕婦是SMA攜帶者。

夫妻倆認(rèn)為自己都很健康，家人中各路長輩，包括遠(yuǎn)房親戚也都很健康，從來沒有聽說過有啥遺傳病，兩人也不是近親，結(jié)果卻在產(chǎn)前檢查的時(shí)候，意外地發(fā)現(xiàn)孕婦是SMA的攜帶者；趕緊囑其丈夫抽血篩查，結(jié)果丈夫也是攜帶者！

“夫妻倆都是攜帶者，胎兒為脊髓性肌萎縮癥的概率為1/4”，孕婦和老公聽到醫(yī)生的話很傷心。孕期保健科專家為夫妻倆進(jìn)行了“SMA”科普與心理疏導(dǎo)，“SMA并不少見，每年都能意外發(fā)現(xiàn)SMA的胎兒。你們幸好是在這里產(chǎn)檢，及時(shí)發(fā)現(xiàn)了問題，等小孩生出來以后才發(fā)現(xiàn)異常，治療的話每年最少得花10萬，最后房子賣了、車賣了，錢都花了，還只能眼睜睜看著小孩呼吸肌衰竭死亡，那才是悲痛和無助的”。

最終，羊水穿刺后結(jié)果顯示胎兒為脊髓性肌萎縮癥患兒，遂終止妊娠，該孕婦已終止妊娠，淮北市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心通過篩查，有效阻止了出生缺陷的發(fā)生，防止了家庭悲劇的發(fā)生。

(初審初校：張娉娉 劉偉  復(fù)審復(fù)校：王榮士  終審終校：楊浩）